De la molécule d’ADN à l’empreinte génétique

     

     

  1. L’ADN : le support de l’information génétique

Le génome désigne l'ensemble de l'information héréditaire d'un organisme. Cette information est présente en totalité dans chacune des cellules du corps humain. Lorsqu'une cellule se divise, l'information est copiée et transmise aux cellules filles.
Le génome contient toutes les instructions nécessaires au développement, au fonctionnement, au maintien de l'intégrité et à la reproduction des cellules et de l'organisme.

Le support matériel de l'information génétique est l'ADN (Acide DésoxyriboNucléique). Cette molécule géante (macromolécule) se compose de deux brins complémentaires qui s'enroulent l'un sur l'autre à la manière d'une hélice. L'ADN est composé de quatre bases différentes (formant un nucléotide chacune) : Adénine (A), Guanine (G), Thymine (T) et Cytosine (C) qui sont liées les unes aux autres pour former une très longue chaîne. Par exemple la molécule d'ADN humaine est immense, elle contient 3,2 milliards de paires de bases réparties sur 23 paires de chromosomes. L'ordre d'apparence aléatoire des quatre bases détermine toutes les caractéristiques physiques et toutes les informations nécessaires au bon fonctionnement de l’organisme humain.

La molécule d’ADN :


            dna

Le génome est composé de gène défini comme un enchaînement de nucléotides, c'est-à-dire une portion d’ADN, destiné à être transcrite en ARNm et ensuite être traduite en protéine (voir le mécanisme de traduction et de transcription) permettant de remplir les fonctions nécessaires à la vie de l’organisme.
La molécule d’ADN est donc le support de l’information génétique, qui part l’enchaînement de ses nucléotides donne toutes les instructions nécessaire à la vie de l’organisme.

2. Les régions codantes et non codantes de la  molécule d’ADN :

L'ADN du génome est composée de deux parties :
La première, qui représente entre 10 et 15  % de la molécule, est dite « codante », c’est celle qui sera transcrite et ensuite traduite en protéines, et rassemble les gènes qui sont le support de l'information génétique essentielle à la vie de l'individu.
La seconde, appelée « non codante » représente la plus grande partie du génome(85 à 90 % chez l’homme) et on ne connaît pas aujourd'hui sa fonction précise. L’analyse de la partie non codante du génome a permis de mettre en évidence des régions variables : il s'agit de segments d'ADN caractérisés par la répétition en tandem d'unités de base composées de deux ou plusieurs nucléotides. La taille de ces fragments, ou allèles, varie en fonction du nombre de répétitions et vont permettre de déterminer le profil génétique d’un individu. On distingue deux types de ces repétitions dans le génome :

- les mini-satellites ou VNTR (Variable Numbers of Tandem Repeats) correspondent à des séquences répétées en tandem, appelées « cores », de 15 à 40 paires de bases. Le nombre de ces répétitions est variable d'un individu à l'autre, constituant une série d'allèles. Ces allèles se transmettent selon le mode mendélien : l'enfant reçoit un allèle de son père et un allèle de sa mère.

- les micro-satellites ou STR (Short Tandem Repeats), unités répétitives dont le « core » est très court (4 paires de bases en moyenne) et répété de deux à dix fois au plus. Des centaines de micro-satellites ont été étudiés mais, pour la pratique des empreintes génétiques on ne retient que ceux qui sont aisément amplifiables, avec une expression simple des allèles et présentant un fort taux d'hétérozygotie.

L'ADN mitochondriale situées à l'extérieur du noyau de chaque cellule est différent de l'ADN nucléaire : il  ne comporte qu’environ 16 000 bases. Sa séquence est entièrement connue et code pour des chaînes polypeptidiques nécessaires au fonctionnement de la mitochondrie, elle présente deux régions variables  dont le polymorphisme n'est pas lié à des variations de longueur comme pour l’ADN génomique, mais à des variations dans la composition en nucléotides dit « polymorphisme de structure ».
l’ADN mitochondriale a un double intérêt :
Il est très résistant et peut donc être prélevé sur des traces anciennes ou très dégradées, il est donc notamment souvent utilisé en identification paléontologique. De plus, il peut être prélevé sur des tissus dépourvus d'ADN nucléaire comme les cheveux sans bulbe souvent retrouvés sur les scène de crime.

3. L'empreinte génétique un code barre pas comme les autres

A part pour le cas des vrais jumeaux (qui possèdent un ADN identique), l'empreinte génétique d'un individu est unique et c'est ce qui fait sa spécificité .

Cependant il serait trop long et trop couteux d'établir la carte génétique complète d'un individu ; à l'heure actuelle les tests d'ADN en médecine légale se limite à six ou sept minuscules régions du génome. L'empreinte génétique de chaque individu est absolument unique, lorsque l'on pense à l'ensemble du génome. Ces test ADN sont réalisés sur des portions non codantes du génome qui sont des régions très variables d'un individu à l'autre. Il y a donc très peu de chance que deux personnes (autres que des vrais jumeaux) portent exactement les même séquences et présentent la même empreinte génétique pour les régions que l'on soumet aux tests mais on ne peut exclure totalement cette possibilité. Ce genre d'erreur s'est d'ailleurs déjà produit : "En février 2000, la presse britannique révélait qu'un homme de 49 ans venait d'être innocenté d'un cambriolage dont il était accusé depuis des mois. Atteint de la maladie de Parkinson, ne pouvant se déplacer seul et disposant d'un alibi, Raymond Easton a pourtant clamé son innocence. Mais la police était formelle : l'ADN trouvé sur le lieu du cambriolage, à plus de 300 kilomètres de son domicile, correspondait au sien. La police se basait sur l'analyse de six segments de son empreinte génétique. Il n'y avait donc qu'une chance sur 37 millions pour qu'elle se trompe. Une contre-expertise, effectuée à la demande de son avocat sur quatre autres segments de son ADN, a pourtant révélé qu'il s'agissait bel et bien de ce que l'on appelle un "faux positif"."

Voici un lien vers une animation "A chacun son code barre " qui vous guide de manière intéractive pour vous permettre de retrouver qui est l'enfant de qui.