Les empreintes génétiques sont utilisées en médecine légale pour identifier ou innocenter des suspects grâce à leur sang, leur salive, leurs poils ou leur sperme. Elles permettent également d'identifier des restes humains, de faire des tests de paternité, d'organiser le don d'organe, d'étudier des populations d'animaux sauvages ou encore de faire des recherche paléontologique.
Criminologie :
L'utilisation la plus connue est celle qui en est faîte en criminalogie pour confondre un suspect ou identifier une personne décédée. La justice s'accorde sur les fait suivant lors d'une enquête :
"- plus nombreux sont les sites polymorphes qui font apparaître une concordance entre un échantillon recueilli sur le lieu d'une infraction (échantillon probatoire) et un échantillon prélevé sur un suspect, moins il est probable que l'échantillon probatoire provienne d'un individu différent.
- La non-concordance constatée sur un seul site polymorphe conduit à écarter de façon absolue l'individu dont le profil ADN est confronté à celui de l'échantillon probatoire. L'inclusion s'apprécie en termes de probabilité, l'exclusion en termes de certitude."(extrait d'un rapport de l'Assemblée Nationale)
Dans le domaine des enquêtes judiciaires, de nombreuses raisons ont conduit les services de police à recourir aux empreintes génétiques :
- à l'exception des globules rouges, toutes les cellules du corps humain peuvent théoriquement être identifiées : sperme, sang (globules blancs), racines de cheveux, salive (cellules épithéliales), peau, moelle osseuse, os.
- l'ADN étant le même d'une cellule à l'autre, il est possible de procéder à une comparaison entre différentes parties du corps, telles que sang et sperme, cheveux et peau
- de très faibles quantités de ces types de substances sont nécessaires pour procéder à une identification
- les techniques permettent d'innocenter certains suspects et, parallèlement, d'en identifier d'autres.
Pour une enquête une quinzaine de régions du génome sont étudiées pour déterminer une empreinte génétique contre 5 ou 6 pour un test basique de paternité par exemple.
Recherche de Paternité :
L'ADN étant transmis par moitié de chacun des parents à ses enfants, l'empreinte génétique trouve une application remarquable dans la recherche de paternité qui relève aussi bien du domaine civil (établissement ou contestation d'une filiation, action à des fins de subsides) que du domaine pénal (affaires de viol et d'inceste).
Il existe aujourd'hui de nombreux sites Web proposant leur service pour faire des tests de filliation comme par exemple : http://www.dnasolutions.fr/ qui pour le test basique promet une certitude de 99,9 %.
Paléontologie et Archéologie :
la récupération de l'ADN fossile pose de nombreux problèmes. La bonne conservation de l'ADN dans les restes fossiles dépend des facteurs physico-chimiques environnementaux et souvent l'ADN récupéré est de mauvaise qualité. Le plus vieux morceau d'ADN récupéré date de 120 à 135 millions d'années.
L'ADN ancien peut être extrait et amplifié à l'aide des méthodes classiques (plus ou moins modifiées) développées sur le vivant. Dans un premier temps, les tissus sont soigneusement nettoyés avant d'être broyés ou mixés et les os sont décalcifiés. Ils sont ensuite traité. Une fois L'ADN extrait il est amplifié par PCR.
L'ADN peut servir à caractériser un individu par son empreinte génétique en utilisant des séquences nucléotidiques très variables, ou encore à établir des liens de parenté entre individus (au sein d'une sépulture collective, par exemple).
Il est également possible de déterminer le sexe d'un individu grâce à des séquences spécifiques du chromosome Y (caractéristique du sexe mâle) ou des gènes dont la taille varie en fonction du sexe
En 1995, une équipe de l'université de Jérusalem a étudié le sexe de plusieurs squelettes de nouveau-nés (âgés de moins d'un jour) de la fin de l'époque romaine au début de l'époque byzantine (site d'Ashkelon en Israël) pour essayer de comprendre l'infanticide dans les sociétés passées. Contre toute attente, les nouveau-nés étaient majoritairement de sexe masculin.
Certaines analyses peuvent porter sur des espèces animales: ainsi, en 1995, on a pu identifier les différentes espèces dont la peau avait été utilisée pour la fabrication des parchemins de la mer Morte.
Si certaines maladies sont parfois repérables sur les ossements, les agents pathogènes (virus, bactéries, etc.) ne peuvent être détectés que grâce à des analyses moléculaires. Le virus du sida, par exemple, a pu être identifié dans les tissus d'un marin de Manchester mort d'une pneumonie en 1959.
Dans une perspective d'évolution moléculaire, les séquences peuvent servir à déterminer les relations de parenté entre espèces actuelles et fossiles. Cela permet une meilleur classification du vivant et la construction d'abre phylogénétique plus précis.